Sàng lọc trước sinh: Phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi

Theo thống kê dân số năm 2017, mỗi năm nước ta có khoảng 41.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh, trong đó có đến 1.700 trường hợp trẻ tử vong do dị tật. Cụ thể, cứ 34 trẻ mới sinh sẽ có 1 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Đây là những con số đáng báo động nhắc nhở các mẹ bầu cần quan tâm hơn đến việc thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh.

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là phương pháp pháp thăm dò đặc hiệu khi mang thai giúp xác định sớm các bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc dị tật ống thần kinh,… để đưa ra hướng xử lý phù hợp.

Sàng lọc trước sinh giúp phòng ngừa sớm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ

Mục đích thực hiện các xét nghiệm sàng lọc là để phát hiện những kiểu gen bất thường của cả vợ và chồng có khả năng di truyền cho con không? Theo dõi xem thai nhi có đang phát triển khỏe mạnh không? Có nguy cơ mắc vấn đề sức khỏe hay bị dị tật bẩm sinh không? Để từ đó đưa ra hướng tư vấn, tìm ra hướng điều trị phù hợp để khắc phục vấn đề đang gặp phải của thai nhi.

Các xét nghiệm sàng lọc thường sẽ được thực hiện ở 3 tháng đầu (tam nguyệt cá thứ nhất) và 3 tháng giữa thai kỳ (tam nguyệt cá thứ 2). Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc phải vấn đề sức khỏe nào đó thì bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu làm thêm một số xét nghiệm có giá trị chẩn đoán xác định khác.

Với mỗi giai đoạn, mẹ bầu sẽ được chỉ định làm các xét nghiệm sàng lọc khác nhau, cụ thể:

Tam cá nguyệt thứ 1

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất thường được thực hiện từ tuần thai thứ 11-14. Xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thường bao gồm:

• Xét nghiệm máu để xác định nồng độ hai chất xuất hiện khi mang thai là PAPP-A (Pregnancy – Associated Plasma Protein – A) và HCG (Human Chorionic Gonadotropin).
• Siêu âm để quan sát sự phát triển của thai nhi cũng như đo kích thước khoảng mờ sau gáy của thai nhi.

Từ kết quả 2 xét nghiệm kể trên, bác sĩ sẽ xác định được thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down do rối loạn 3 nhiễm sắc thể số 18 không.

Tam cá nguyệt thứ 2

Trong 3 tháng giữa thai kỳ, mẹ bầu nên áp dụng các phương pháp sàng lọc sau:

• Siêu âm: thực hiện trong khoảng từ tuần thai thứ 20 đến tuần thai thứ 22 để phát hiện những dị tật về hình thái bên ngoài của thai nhi.
• Test tiểu đường: Nên tiến hành ở khoảng tuần thai thứ 24-28 để kiểm tra mẹ bầu có mắc đái tháo đường thai kỳ hay không.

Tam cá nguyệt thứ 3

Mẹ bầu nên thường xuyên đi siêu âm ở tháng cuối trước khi sinh để theo dõi nồng độ nước ối cũng như quan sát thời điểm thai nhi quay đầu để chuẩn bị tâm lý sẵn sàng khắc phục bất kỳ vấn đề nào gặp phải trước khi sinh.

>>> Bạn cần biết: Tam cá nguyệt là gì?

2. Có nên làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh?

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay được xem là những xét nghiệm cần thực hiện. Theo số liệu thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ hiện nay chiếm khoảng 1,73% dân số, cứ mỗi năm thế giới sẽ có thêm khoảng 8 triệu trẻ sơ sinh chào đời mắc dị tật bẩm sinh. Còn ở nước ta, 2-3% trong tổng số 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm mắc ít nhất một trong các bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh như: Bệnh Down, Thalassemia, dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards (dị tật do thừa một nhiễm sắc thể số 18), thiếu hụt men G6PD,…

3 tháng đầu là giai đoạn hình thành các bộ phận đầu tiên trên cơ thể thai nhi. Vì thế đây là thời điểm thai nhi dễ gặp phải các dị tật bẩm sinh nhất. Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là việc làm vô cùng quan trọng và cần thiết để phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, dị tật sớm đảm bảo thai nhi  phát triển bình thường, khỏe mạnh.

3. Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Khi đi khám thai lần đầu, bác sĩ sản khoa sẽ chỉ định mẹ bầu làm một số xét nghiệm sàng lọc sau:

3.1. Siêu âm

Siêu âm là phương pháp phổ biến nhất mà bất kỳ mẹ bầu nào cũng đều phải thực hiện khi đến khám thai lần đầu và cả những lần khám thai sau đó. Đối với từng giai đoạn mang thai, việc thực hiện siêu âm sẽ mang một ý nghĩa riêng. Trong những tháng đầu thai kỳ, siêu âm giúp phát hiện sớm những bệnh lý di truyền hay dị tật bẩm sinh, phổ biến hàng đầu là bệnh Down và các bất thường ở tim, xơ nang và theo dõi sự phát triển của trẻ. Ở thời điểm sắp “lâm bồn”, siêu âm giúp kiểm tra lượng nước ối và sự thay đổi ngôi thai. Nếu đến ngày dự sinh mà trẻ vẫn không quay đầu, nước ối đã cạn thì bắt buộc phải tiến hành sinh mổ. Siêu âm nên được thực hiện định kỳ để theo dõi sự phát triển bình thường của thai nhi trong suốt quá trình mang thai.

Siêu âm giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ

3.2. Xét nghiệm Double test

Double test là xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ, thường là ở tuần thai thứ 11-13, tốt nhất là nên tiến hành vào tuần thai thứ 12. Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ của hai chất trong máu là: PAPP-A (PAA) – một loại glycoprotein được sản xuất ra từ nhau hai và beta-hCG tự do. Mục đích của xét nghiệm Double test là để sàng lọc hội chứng Trisomy 13 – hội chứng do thừa một nhiễm sắc thể số 13 và các dị tật bẩm sinh khác như bệnh Down, dị tật ở tim mạch, chân tay, sứt môi, hở hàm ếch,… khi làm xét nghiệm đồng thời với siêu âm đo độ mờ da.

3.3. Xét nghiệm Triple test

Triple test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp xác định nồng độ của 3 hoạt chất trong máu thai phụ, bao gồm:

• AFP (Alpha-fetoprotein): Một glycoprotein do bào thai tiết ra.
• UE3 (Unconjugated estriol): Bắt đầu xuất hiện từ ngày thai thứ 8.
• β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một steroid được sản xuất từ nhau thai.

Xét nghiệm Triple test được tiến hành vào thời kỳ tam cá nguyệt thứ hai, khoảng từ tuần thai thứ 15-22, tốt nhất là nên thực hiện vào tuần thai thứ 16-18 với mục đích phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở ống thần kinh. Các mẹ có thể thực hiện xét nghiệm Triple test để thay thế cho Double test, tuy nhiên tỷ lệ phát hiện chính xác dị tật ở trẻ thấp hơn so với Double test.

Triple test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp xác định nồng độ của 3 hoạt chất trong máu

Phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT-illumina

Xét nghiệm NIPT-Illumina là phương pháp sàng lọc trước sinh được đánh giá rất cao về độ an toàn và hiệu quả nên được nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn. Xét nghiệm NIPT có thể tiến hành từ tuần thứ 8 của thai kỳ nhằm mục đích sàng lọc những bệnh lý di truyền trên thai nhi. Xét nghiệm này dựa vào việc giải trình chuỗi gen để xác định những bất thường có liên quan đến bộ nhiễm sắc thể ở thai nhi. Phương pháp sàng lọc thông qua phân tích ADN thai nhi này có nhiều ưu điểm vượt trội:

• Độ chính xác đến 99,9%.
• An toàn cho thai nhi.
• Chỉ cần là;m xét nghiệm một lần duy nhất và không cần làm thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác.

>>> Xem chi tiết: Xét nghiệp NIPT phát hiện bệnh gì và Chi phí bao nhiêu?

Phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT-illumina có độ an toàn và chính xác cao

Chọc hút nước ối

Chọc ối là phương pháp sàng lọc được tiến hành từ tuần thai thứ 15 trở đi khi thai phụ có các yếu tố sau:

• Thai phụ đã lớn tuổi.
• Phát hiện bất thường về bộ nhiễm sắc ở người mẹ trong hai lần mang thai trước.
• Gia đình có tiền sử di truyền một kiểu gen bất thường nào đó.
• Độ mờ gáy sau siêu âm >3,5mm và các xét nghiệm sàng lọc trước đó cũng phát hiện những điểm bất thường.

Sau khi tiến hành chọc ối thì mẫu nước ối thu được sẽ mang đi làm xét nghiệm để phát hiện những bất thường về di truyền ở thai nhi.

Chọc hút nước ối mang đi xét nghiệm

Xét nghiệm CVS

Xét nghiệm CVS (Chorionic Villus Sampling) hay sinh thiết gai nhau là phương pháp xâm lấn giúp xác định những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm CVS thường được tiến hành vào tuần thai thứ 10-12. Bác sĩ sẽ lấy mẫu xét nghiệm có kích thước khoảng bằng ngón tay từ nhau thai mang đi phân tích, kiểm tra những chỉ số liên quan đến nhiễm sắc thể.

Dựa vào kết quả phân tích có thể xác định sớm được một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi, chủ yếu là hội chứng Down.

Bác sĩ có thể chỉ định làm xét nghiệm CVS cùng với chọc ối để xây dựng một nhiễm sắc thể đồ để khẳng định chính xác các vấn đề di truyền gặp phải trên thai nhi.

Xét nghiệm CVS phát hiện các dị tật thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down

4. Chi phí các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Dưới đây là chi phí của một số dịch vụ sàng lọc trước sinh mà các mẹ bầu có thể tham khảo để đưa ra lựa chọn phù hợp nhất với mức kinh tế, nhu cầu mà bản thân mong muốn. Cụ thể:

• Siêu âm trước sinh: Có chi phí từ 300.000 VNĐ trở lên, tùy thuộc vào bảng giá của từng phòng khám, bệnh viện.
• Xét nghiệm Double test và Triple test có chi phí thực hiện dao động trong khoảng 400.000 VNĐ.
• Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT-illumina có chi phí từ 6 triệu VNĐ trở lên và chỉ cần thực hiện duy nhất 1 lần và không cần làm thêm bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào khác.
• Chọc ối: Chi phí tiến hành dao động từ 2-5 triệu VND.

Hy vọng bài viết trên đã giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ hơn về các phương pháp sàng lọc trước sinh để tìm ra xét nghiệm phù hợp nhất với điều kiện kinh tế của gia đình giúp phòng ngừa được các dị tật không may gặp phải ở thai nhi. Nếu còn bất kỳ thắc mắc gì, khách hàng vui lòng liên hệ hotline 1900 3366 hoặc inbox trực tiếp tại Fanpage của Tổ hợp Y tế MEDIPLUS để nhận được tư vấn từ các chuyên gia hàng đầu một cách nhanh nhất!

*Bài viết chỉ mang tính tham khảo thêm, không thay thế việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa!