Ung thư tuyến giáp thể tủy: 2 Nguyên nhân và 3 Cách điều trị

Ung thư tuyến giáp thể tủy là một dạng hiếm gặp nhưng nguy hiểm của ung thư tuyến giáp, thường phát triển âm thầm và khó phát hiện. Hiểu rõ về nguyên nhân gây ra bệnh cùng với các phương pháp điều trị tiên tiến hiện nay sẽ giúp tăng cơ hội phục hồi và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh. Tổ hợp y tế Mediplus sẽ phân tích 2 nguyên nhân chính dẫn đến ung thư tuyến giáp thể tủy và gợi ý 3 phương pháp điều trị hiệu quả nhất.

1. Ung thư tuyến giáp thể tủy là gì?

Ung thư tuyến giáp thể tủy (Medullary Thyroid Cancer – MTC) là một dạng hiếm của ung thư tuyến giáp, chiếm khoảng 5% tổng số ca ung thư tuyến giáp.

Không giống như các dạng ung thư tuyến giáp phổ biến khác (thể nhú và thể nang), ung thư thể tủy không phát triển từ các tế bào tuyến giáp sản xuất hormone, mà bắt nguồn từ các tế bào C (còn gọi là tế bào cận nang), vốn có chức năng sản xuất hormon calcitonin. Đây là một chất điều hòa canxi trong máu.

Ung thư tuyến giáp thể tủy

Một đặc điểm đáng chú ý của K giáp thể tủy là nó có thể xuất hiện dưới dạng di truyền (gia đình), thường liên quan đến đột biến gen RET. Các trường hợp gia đình này chiếm khoảng 25% số ca ung thư tuyến giáp thể tủy và có thể xuất hiện trong hội chứng đa u tuyến nội tiết (MEN 2). Còn lại 75% là dạng ngẫu nhiên, không có yếu tố di truyền rõ ràng​

Ung thư tuyến giáp thể tủy thường khó phát hiện sớm vì các triệu chứng thường không đặc trưng và xuất hiện muộn hơn, nhưng việc chẩn đoán có thể dựa vào các dấu hiệu như sự gia tăng nồng độ calcitonin trong máu và xét nghiệm đột biến gen RET.

2. Nguyên nhân ung thư tuyến giáp thể tủy

Nguyên nhân ung thư tuyến giáp thể tủy có liên quan chặt chẽ đến yếu tố di truyền và đột biến gen, cụ thể là

Biến đổi gen ADN

Ung thư tuyến giáp thể tủy có thể phát sinh từ các đột biến ADN trong các tế bào C của tuyến giáp, nơi sản xuất hormon calcitonin. Những đột biến này có thể xảy ra ngẫu nhiên (không di truyền) trong suốt cuộc đời của người bệnh. 

Các đột biến làm thay đổi cấu trúc ADN, từ đó dẫn đến việc tế bào phát triển không kiểm soát, hình thành khối u. Nguyên nhân của những đột biến ngẫu nhiên thường không rõ ràng, nhưng có thể liên quan đến các yếu tố môi trường, phóng xạ hoặc yếu tố nội sinh của cơ thể

Di truyền do gen tiền ung thư RET

Khoảng 25% các trường hợp ung thư tuyến giáp thể tủy có yếu tố di truyền, xuất hiện trong hội chứng đa u tuyến nội tiết loại 2 (MEN 2). Đột biến ở gen RET được thừa hưởng từ cha mẹ, làm tăng nguy cơ ung thư ở các thế hệ tiếp theo. Đột biến RET không chỉ liên quan đến ung thư tuyến giáp thể tủy mà còn liên quan đến các khối u ở tuyến nội tiết khác. Những trường hợp di truyền này thường được phát hiện thông qua xét nghiệm gen trước khi bệnh biểu hiện

Nguyên nhân gây K tuyến giáp

3. Triệu chứng bệnh ung thư tuyến giáp thể tủy

Triệu chứng của ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy có thể khác biệt so với các loại ung thư tuyến giáp khác vì ung thư này xuất phát từ các tế bào C (tế bào cận nang) có chức năng sản xuất hormon calcitonin. Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Khối u ở cổ: là triệu chứng dễ nhận thấy nhất, thường là khối u cứng, phát triển chậm ở vùng cổ. Khối u này có thể gây cảm giác vướng khi nuốt, nuốt khó, hoặc có sự thay đổi trong giọng nói, khàn tiếng nếu khối u xâm lấn dây thanh quản​
• Tăng nồng độ hormone calcitonin và CEA: Calcitonin là một chỉ số quan trọng của ung thư tuyến giáp thể tủy. Khi bệnh nhân mắc bệnh này, mức calcitonin và kháng nguyên carcinoembryonic (CEA) trong máu thường tăng cao, gây ra các biểu hiện cận ung thư như tiêu chảy mãn tính do rối loạn chuyển hóa canxi​
• Tiêu chảy mãn tính: Tiêu chảy là một triệu chứng cận ung thư đặc trưng của ung thư tuyến giáp thể tủy. Điều này là do sự gia tăng sản xuất hormone calcitonin, gây tăng tiết dịch và điện giải ở ruột​
• Biểu hiện hội chứng cận ung thư: Một số bệnh nhân có thể gặp các hội chứng cận ung thư như hội chứng Cushing (do sự tiết hormone quá mức từ các tế bào ung thư), gây tăng cân, tăng huyết áp và giữ nước. Ngoài ra, bệnh nhân có thể gặp hội chứng carcinoid với các biểu hiện như đỏ bừng mặt, tiêu chảy và rối loạn nhịp tim​
• Di căn hạch và các cơ quan khác: Ung thư tuyến giáp thể tủy thường di căn sớm đến các hạch bạch huyết ở cổ và có thể lan đến phổi, gan, xương và các cơ quan khác​

Triệu chứng K giáp thể tủy

Những triệu chứng trên có thể thay đổi tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh. Vì vậy, nếu có các triệu chứng nghi ngờ, việc khám và xét nghiệm sớm là rất quan trọng để chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Đón đọc: Ung thư tuyến giáp chữa được không? 5 địa chỉ uy tín

4. Các giai đoạn bệnh cho ung thư tuyến giáp thể tủy

Ung thư tuyến giáp thể tủy được phân loại thành các giai đoạn dựa trên kích thước khối u, mức độ xâm lấn và sự di căn của bệnh. Hệ thống phân giai đoạn TNM (Tumor, Node, Metastasis) thường được sử dụng để đánh giá mức độ tiến triển của bệnh. Cụ thể:

Giai đoạn I:

• Khối u giới hạn trong tuyến giáp, với kích thước nhỏ hơn 2cm (T1).
• Chưa có sự lan rộng đến các hạch bạch huyết lân cận (N0) và chưa có di căn xa (M0).
• Đây là giai đoạn sớm nhất của ung thư tuyến giáp thể tủy, khi khối u vẫn còn trong giới hạn của tuyến giáp và chưa ảnh hưởng đến các cơ quan khác​

Giai đoạn II:

• Khối u lớn hơn, kích thước từ 2-4 cm (T2) nhưng vẫn giới hạn trong tuyến giáp.
• Chưa có di căn đến các hạch bạch huyết lân cận (N0) và không có di căn xa (M0)​

Giai đoạn III:

• Khối u có kích thước lớn hơn 4cm hoặc bắt đầu xâm lấn ra ngoài tuyến giáp đến các mô lân cận (T3).
• Có thể có sự di căn đến các hạch bạch huyết gần tuyến giáp (N1) nhưng chưa có di căn xa (M0)​

Giai đoạn IV: Đây là giai đoạn nặng nhất của bệnh, bao gồm hai phân nhóm:

• Giai đoạn IVA: Khối u đã xâm lấn ra ngoài tuyến giáp, có thể lan đến các hạch bạch huyết và các mô xung quanh (T4a, N1, M0).
• Giai đoạn IVB: Khối u lan rộng ra các cấu trúc như xương sống, động mạch, hoặc các cơ quan xa hơn như phổi, gan, xương (M1)

Các giai đoạn của ung thư tuyến giáp

Xem thêm: 8 dấu hiệu ung thư tuyến giáp giai đoạn cuối

5. Chẩn đoán, phát hiện ung thư tuyến giáp thể tủy thế nào?

Chẩn đoán và phát hiện K tuyến giáp thể tủy thường dựa vào các phương pháp lâm sàng và cận lâm sàng để xác định chính xác bệnh. Dưới đây là một số cách phổ biến được áp dụng:

• Xét nghiệm máu: Đây là phương pháp đầu tiên giúp phát hiện bệnh thông qua đo nồng độ calcitonin và CEA (Carcinoembryonic Antigen) trong máu. Khi mắc ung thư tuyến giáp thể tủy, nồng độ calcitonin và CEA tăng cao bất thường, là chỉ số đặc trưng của bệnh. Điều này giúp các bác sĩ xác định sự phát triển của khối u.
• Siêu âm tuyến giáp và vùng cổ: Siêu âm là công cụ quan trọng giúp bác sĩ quan sát các khối u hoặc nốt sần trong tuyến giáp. Phương pháp này có thể phát hiện sự tồn tại của khối u từ giai đoạn sớm và đánh giá mức độ xâm lấn của nó.
• Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA): Đây là phương pháp sinh thiết phổ biến để lấy mẫu mô từ tuyến giáp. Các tế bào được lấy qua kim nhỏ và xét nghiệm dưới kính hiển vi để xác định liệu có sự xuất hiện của tế bào ung thư hay không.
• Chụp CT, MRI và PET-CT: Các kỹ thuật hình ảnh như CT, MRI hoặc PET-CT có thể được chỉ định để xác định kích thước khối u và mức độ lan rộng của ung thư đến các cơ quan khác trong cơ thể, bao gồm các hạch bạch huyết, phổi hoặc gan.
• Xét nghiệm di truyền: Đối với những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc ung thư tuyến giáp thể tủy, xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến gen RET cũng là một phương pháp quan trọng giúp phát hiện bệnh từ sớm và ngăn ngừa các trường hợp tái phát​

Chẩn đoán K tuyến giáp

6. Điều trị ung thư tuyến giáp thể tủy 

Điều trị ung thư tuyến giáp thể tủy là một quá trình phức tạp, đòi hỏi các phương pháp điều trị chuyên biệt vì đặc điểm của loại ung thư này khác biệt so với các dạng khác của ung thư tuyến giáp. Dưới đây là các phương pháp chính và đặc điểm của điều trị:

Điều trị chính:

• Phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp và nạo vét hạch vùng cổ: Đây là phương pháp điều trị chủ yếu và hiệu quả nhất cho bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể tủy. Trong quá trình phẫu thuật, các hạch bạch huyết ở vùng cổ bị ảnh hưởng cũng sẽ được loại bỏ để ngăn chặn sự lan rộng của ung thư​
• Bổ sung hormone tuyến giáp suốt đời: Sau khi tuyến giáp bị cắt bỏ hoàn toàn, bệnh nhân sẽ cần dùng thuốc bổ sung hormone tuyến giáp để duy trì chức năng điều hòa nội tiết của cơ thể​

Đặc điểm điều trị ung thư tuyến giáp thể tủy:

Không hấp thụ i-ốt: Một điểm khác biệt quan trọng của ung thư tuyến giáp thể tủy so với các dạng khác là nó không hấp thụ i-ốt. Vì vậy, phương pháp điều trị bằng i-ốt phóng xạ, thường được sử dụng cho các dạng ung thư tuyến giáp thể khác, không có hiệu quả đối với thể tủy​

Chẩn đoán hình ảnh trước phẫu thuật:

Xác định mức độ bệnh: Trước khi phẫu thuật, nếu bệnh nhân có nồng độ calcitonin trong máu cao, bác sĩ sẽ tiến hành chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp CT hoặc MRI để xác định mức độ phát triển của khối u và xem liệu bệnh đã di căn ra ngoài tuyến giáp hay chưa​

Phẫu thuật giảm nhẹ khi di căn:

Giảm nhẹ triệu chứng: Nếu ung thư tuyến giáp thể tủy đã di căn ngoài vùng cổ, phẫu thuật có thể được thực hiện với mục đích giảm nhẹ triệu chứng và hạn chế các biến chứng do khối u gây ra thay vì điều trị triệt để​

Các lựa chọn điều trị khác:

• Xạ trị: Mặc dù xạ trị không được coi là phương pháp hiệu quả cho ung thư tuyến giáp thể tủy, nó có thể được sử dụng trong một số trường hợp đặc biệt khi phẫu thuật không khả thi​
• Hóa trị và thuốc nhắm trúng đích: Các tác nhân hóa trị mới như Vandetanib và Cabozantinib đã được FDA chấp thuận để điều trị cho bệnh nhân mắc ung thư tuyến giáp thể tủy tiến xa. Các loại thuốc này có khả năng làm chậm sự phát triển của tế bào ung thư​
• Hóa trị kết hợp: Được sử dụng khi bệnh đã di căn xa và điều trị nhắm trúng đích thất bại. Phác đồ hóa trị kết hợp có thể bao gồm dacarbazine cùng các thuốc khác như vincristine, 5-FU, cyclophosphamide, streptozocin hoặc doxorubicin​

Việc điều trị ung thư tuyến giáp thể tủy yêu cầu các phác đồ và chiến lược điều trị chuyên biệt, cùng với sự theo dõi cẩn thận để đảm bảo hiệu quả và kiểm soát sự tiến triển của bệnh.

Điều trị ung thư tuyến giáp thể tủy

Đọc thêm: Ung thư tuyến giáp sống được bao lâu? 3 Cách điều trị

7. Giải đáp thắc mắc về ung thư tuyến giáp thể tủy

Ai có nguy cơ bị ung thư tuyến giáp thể tủy

Những người có yếu tố di truyền liên quan đến đột biến gen RET hoặc có người thân trong gia đình (bố mẹ, anh chị em) mắc bệnh sẽ có nguy cơ cao hơn. Đặc biệt, bệnh có thể xuất hiện trong hội chứng đa u nội tiết loại 2 (MEN2), một bệnh lý di truyền hiếm gặp​

Bệnh ung thư tuyến giáp thể tủy sống được bao lâu?

Tùy thuộc vào giai đoạn phát hiện bệnh. Nếu phát hiện sớm, bệnh nhân có thể sống đến 10 năm với tỷ lệ lên tới 90%. Tuy nhiên, khi ung thư đã di căn đến các cơ quan khác, tiên lượng sống sau 10 năm chỉ còn khoảng 20-40%

Ung thư tuyến giáp thể tủy có di truyền không?

Có, ung thư tuyến giáp thể tủy có tính di truyền. Khoảng 25% số ca bệnh liên quan đến đột biến gen RET và có thể được truyền từ bố mẹ sang con cái. Bệnh này cũng có thể kèm theo các khối u khác trong cơ thể

Ung thư tuyến giáp thể tủy có di truyền không?

Ung thư tuyến giáp thể tủy là một dạng hiếm gặp nhưng nguy hiểm của ung thư tuyến giáp, với hai nguyên nhân chính là do biến đổi gen ADN và di truyền từ gen RET. Ba phương pháp điều trị chủ yếu bao gồm phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp, bổ sung hormone suốt đời và sử dụng các loại hóa trị mới như Vandetanib và Cabozantinib. Việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để tăng cơ hội sống sót cho bệnh nhân. Nếu có bất cứ thắc mắc gì, muốn đặt lịch với bác sĩ giỏi, bạn liên hệ ngay hotline 1900.3366 để được tư vấn nhanh chóng. 

*Lưu ý: Bài viết là kiến thức tổng hợp, không thay thế cho khám, chẩn đoán và điều trị y khoa.