Xét nghiệm NIPT phát hiện bệnh gì và chi phí bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp có ý nghĩa to lớn giúp sàng lọc và chẩn đoán sớm những dị tật ở thai nhi. Vậy, bản chất của phương pháp này là gì? Tỷ lệ chính xác có cao không? Những đối tượng nào cần áp dụng? Hãy cùng MEDIPLUS tìm hiểu rõ hơn thông qua bài viết dưới đây!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (hay Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh dành cho phụ nữ mang thai, được nhiều thai phụ lựa chọn với ưu điểm không xâm lấn, không gây ảnh hưởng cho thai nhi. Đồng thời, phương pháp này giúp phân tích và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh trên thai nhi nhằm mục đích theo dõi thai kỳ hiệu quả.

Xét nghiệm NIPT sẽ giúp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. Đây là những đoạn DNA ngoại bào nằm trôi nổi tự do trong cơ thể (cfDNA – Circulating free DNA).

Trong suốt thai kỳ, máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA từ tế bào của mẹ lẫn tế bào nhau thai. Do phần lớn DNA của nhau thai giống hệt với DNA của thai nhi, việc phân tích cfDNA từ cấu trúc này sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường trong di truyền của bé. Từ đó, bác sĩ có cơ sở để xem xét và đưa ra giải pháp can thiệp phù hợp, hiệu quả.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT không chỉ tránh ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi, mà còn hạn chế số lượng thai phụ phải đối mặt với các rủi ro không cần thiết khi thực hiện các phương pháp chẩn đoán truyền thống như chọc nước ối, sinh thiết nhau thai,… Theo thống kê từ Viện Di truyền Y học, kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao, lên đến 99,98%, mang đến sự an toàn tuyệt đối và hiệu quả cho cả mẹ lẫn bé.

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao và đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.

Những trường hợp nào cần làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT không bắt buộc nhưng các chuyên gia khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện sớm để kiểm tra, sàng lọc và phát hiện sớm các dị tật bất thường trên thai nhi. Đặc biệt, những phụ nữ mang thai thuộc nhóm nguy cơ cao dưới đây cần ưu tiên tiến hành phương pháp này trước khi quyết định thực hiện các xét nghiệm xâm lấn khác như sinh thiết hoặc chọc ối thai nhi:

Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi

Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, ở phụ nữ sau khi bước qua tuổi 35, số lượng và chất lượng trứng giảm mạnh sẽ gây ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng phôi thai. Do đó, thai nhi ở giai đoạn này có nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác như bệnh Down (bất thường NST 21), bệnh Edward (thừa NST 18), bệnh Patau (thừa NST 13),…

Ngoài ra, những mẹ bầu sau 35 tuổi còn phải đối mặt với các vấn đề phụ khoa như u xơ tử cung, lạc nội mạc tử cung,… Sức khỏe suy giảm kết hợp với nồng độ hormone thay đổi khiến mức độ bệnh ngày càng nghiêm trọng hơn, tác động trực tiếp đến thai nhi gây dị tật.

Bên cạnh đó, tình trạng đái tháo đường thai kỳ cũng là vấn đề cần quan tâm ở các bà mẹ mang thai sau 35 tuổi. Dị tật bẩm sinh ở các cơ quan chính thường được phát hiện khi lượng HbA1c trong lúc thụ thai hoặc trong 8 tuần đầu tăng lên quá cao. Nếu mức tăng vượt quá 8,5% trong ba tháng đầu thai kỳ, nguy cơ dị tật bẩm sinh sẽ tăng lên đáng kể.

Theo nhiều thống kê, thai phụ trên 35 tuổi có tỷ lệ sinh con bị dị tật là 1/200 và trên 40 tuổi là 1/65. Vì vậy, đây là đối tượng đầu tiên được khuyến cáo nên làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Mẹ bầu trên 35 tuổi nên sàng lọc trước sinh bằng NIPT để phát hiện sớm dị tật thai nhi.

Gia đình có tiền sử bị dị tật di truyền

Phần lớn các dị tật thai nhi có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái. Do đó, nếu trong gia đình có người thân mắc bệnh di truyền, nguy cơ thai nhi bị dị tật sẽ rất cao. Một số loại dị tật di truyền nghiêm trọng mà mẹ bầu cần phải tầm soát như:

• Thalassemia: Bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh, di truyền do thiếu hụt một hoặc nhiều mạch polypeptide trong cấu trúc protein globin của hemoglobin.
• Dị tật tim mạch bẩm sinh: Là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh, điển hình như thông liên thất, thông liên nhĩ, bệnh tim bẩm sinh, tứ chứng Fallot,…
• Tật sứt môi, hở hàm ếch: Dị tật bẩm sinh ở vùng mặt làm biến dạng khuôn mặt của trẻ. Tật hở hàm ếch tạo một khe hở giữa vòm miệng và khoang mũi. Trong khi đó, tật sứt môi khiến vùng môi của bé không thể khép kín lại được như người bình thường.
• Các loại bệnh di truyền liên quan đến hệ thần kinh: Một số dị tật nghiêm trọng như khuyết não bẩm sinh, thoát vị não, nứt đốt sống bẩm sinh, dị tật ống thần kinh,…

Hiện nay vẫn chưa có con số thống kê cụ thể về tỷ lệ di truyền dị tật thai nhi từ bố mẹ sang con cái. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyến cáo, những gia đình có tiền sử mắc dị tật di truyền cần đưa mẹ bầu thăm khám, sàng lọc cẩn thận trước sinh. Đặc biệt, nên sử dụng những phương pháp có độ chính xác cao như xét nghiệm NIPT.

Những sai sót trong gen có thể di truyền sang các thế hệ sau

Phụ nữ mang thai có tiền sử bệnh lý di truyền

Những mẹ bầu có tiền sử mắc các bệnh lý di truyền, thai lưu hoặc mang thai dị dạng trong các lần sinh trước sẽ có nguy cơ mang thai dị tật cao hơn hẳn so với thai phụ bình thường. Điều này được lý giải là do các bất thường trong gen bố, mẹ vẫn chưa được phát hiện ra.

Tuy vẫn chưa có những thống kê cụ thể về tỷ lệ thai nhi mắc dị tật trong nhóm đối tượng này, nhưng mẹ bầu vẫn nên lưu ý tình trạng sức khỏe và sàng lọc sớm những dị tật nguy hiểm có tính di truyền cao như bệnh Down, hở hàm ếch, bất thường nhiễm sắc thể giới tính,…

Phụ nữ mang thai mắc bệnh lý di truyền cần được sàng lọc sớm.

Có thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm

Khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm IVF, trứng sẽ được chọc hút và cho thụ tinh với tinh trùng trong ống nghiệm. Phôi sau khi được tạo thành sẽ được chuyển vào trong tử cung của người mẹ. Do có giai đoạn trứng ở bên ngoài cơ thể và chịu các tác động nhất định, chất lượng trứng có thể bị giảm gây ảnh hưởng đến phôi thai tăng nguy cơ gây dị tật ở thai nhi về sau.

Theo nghiên cứu được đăng trên tạp chí UCLA Health, thụ tinh trong ống nghiệm có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh một cách đáng kể, nhất là dị tật ở mắt, tim và cơ quan sinh sản. Đồng thời, bài đăng cũng cho thấy, trong số 4.795 trẻ sinh ra nhờ thụ tinh ống nghiệm và 46.025 trẻ thụ thai tự nhiên, có đến 3.463 trẻ bị dị tật bẩm sinh liên quan đến thủ thuật IVF.

Thụ tinh nhân tạo mang lại niềm vui cho các cặp đôi nhưng cũng tiềm ẩn nhiều nguy cơ dị tật.

Kết quả double test, triple test bất thường

Kết quả xét nghiệm double test và triple test bất thường không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn bị dị tật. Bởi lẽ, tỷ lệ chính xác của những xét nghiệm này chỉ dao động khoảng 75 – 80%. Tuy nhiên, đây là một tín hiệu cảnh báo đáng lưu tâm mà mẹ bầu nên theo dõi và cẩn trọng. Lúc này, một xét nghiệm có tính chính xác cao hơn như NIPT sẽ là lựa chọn phù hợp để các bà mẹ sàng lọc dị tật hiệu quả.

Sinh sống ở nơi có môi trường phóng xạ

Phụ nữ mang thai sinh sống hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường phóng xạ có thể làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi. Nguyên nhân là do các yếu tố phóng xạ có thể phá vỡ hoặc làm đứt gãy các mối liên kết trong DNA, ảnh hưởng đến sự hình thành và phát triển của phôi thai. Do đó, mẹ bầu nên cân nhắc các biện pháp bảo hộ cần thiết hoặc chuyển đến nơi sinh sống khác đảm bảo an toàn cho cả mẹ lẫn thai nhi.

Mẹ bầu cần được bảo hộ và tránh xa các yếu tố phóng xạ trong suốt thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT phát hiện sớm vấn đề gì?

Xét nghiệm NIPT thường được sử dụng để sàng lọc, tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do sự thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể trong cặp. Dựa trên kết quả mà phương pháp này mang lại, các bác sĩ có thể chẩn đoán thai nhi mắc những hội chứng sau:

• Hội chứng Down (hay còn gọi là trisomy 21, gây ra do thừa 1 NST số 21).
• Trisomy 18 (thừa 1 NST số 18 gây hội chứng Edwards).
• Trisomy 13 (thừa 1 NST số 13 gây hội chứng Patau).
• Thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể giới tính (NST X hoặc Y): Hội chứng siêu nữ (XXX), Jacobs (YYY), Klinefelter (XXY) và Turner (XO).
• Thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể X: Gây bệnh máu khó đông, tăng sản thượng thận bẩm sinh khiến cơ quan sinh dục không rõ ràng, bệnh teo cơ Duchenne.

Ở thời điểm hiện tại, xét nghiệm NIPT đã được ứng dụng sâu rộng tại Việt Nam nhờ Quyết định 1807 của Bộ Y tế. Theo đó, phương pháp NIPT được đưa vào quy trình kỹ thuật sàng lọc trước sinh để tầm soát dị tật do sai lệch số lượng nhiễm sắc thể.

NIPT có thể được xem như là xét nghiệm đầu tiên cho thai phụ ngay từ tuần thứ 9, 10 của thai kỳ, thay thế cho các xét nghiệm sinh hóa Double Test hay Triple Test như trước đây. Bên cạnh đó, đây cũng đóng vai trò là bước trung gian đối với những thai phụ có kết quả xét nghiệm sinh hóa thuộc nhóm nguy cơ trung bình và cao.

NIPT giúp phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT có chính xác không, có ảnh hưởng thai nhi?

NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật không xâm lấn, an toàn,  không gây nguy hiểm cho cả mẹ lẫn bé do chỉ cần khoảng 7 – 10ml máu của người mẹ để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm thường được thực hiện vào tuần thai thứ 10. Do chỉ mang tính chất sàng lọc, kết quả xét nghiệm sẽ không đưa ra khẳng định chắc chắn thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không, mà thay vào đó, xét nghiệm chỉ ước tính xu hướng tăng hoặc giảm của các rủi ro trong một số điều kiện nhất định.

Theo Viện di truyền Y học, kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao, lên đến 99,98%. Bên cạnh việc phát hiện các dị tật di truyền của thai nhi, NIPT còn có thể giúp tìm ra những bất thường di truyền ở người mẹ. Từ đó, hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán và đưa ra biện pháp can thiệp phù hợp.

Thông thường, tỷ lệ cfDNA của thai nhi hơn 4% là phù hợp để làm xét nghiệm (khoảng tuần thứ 10). Không nên làm xét nghiệm NIPT khi tỷ lệ cfDNA thai nhi quá thấp bởi dễ dẫn đến kết quả âm tính giả. Nguyên nhân gây tỷ lệ cfDNA thấp có thể do xét nghiệm quá sớm, lấy mẫu lỗi, tình trạng béo phì của mẹ bầu hoặc bất thường trong thai nhi.

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy có dấu hiệu nghi ngờ dị tật, các bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm những xét nghiệm khác để chẩn đoán và xác nhận kết quả chính xác hơn.

Xét nghiệm NIPT được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn.

Xét nghiệm NIPT chi phí bao nhiêu tiền?

Nhìn chung, chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT dao động khoảng 6 triệu VNĐ trở lên. Đặc biệt, phương pháp này chỉ cần thực hiện 1 lần duy nhất và không cần làm thêm bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào khác. Tùy thuộc vào kinh tế và nhu cầu của bản thân, mẹ bầu có thể chọn các gói xét nghiệm NIPT phù hợp để sàng lọc sớm dị tật đảm bảo con yêu khỏe mạnh và sẵn sàng chào đời.

Tại tổ hợp Y tế MEDIPLUS, dịch vụ xét nghiệm NIPT được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ, điều dưỡng lành nghề, có nhiều kinh nghiệm. Đồng thời sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới mang lại độ chính xác cao, nhanh chóng. Khách hàng có thể liên hệ trực tiếp qua Hotline 1900 3366 để được hỗ trợ và đặt lịch thăm khám sức khỏe nhanh chóng.

Hy vọng bài viết đã mang đến những thông tin hữu ích, giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT và các ứng dụng của nó trong chẩn đoán dị tật thai nhi.