Vô sinh có di truyền không [Bác sĩ giải đáp]

Trong đời sống vợ chồng, vô sinh hay hiếm muộn là những vấn đề nhạy cảm, ảnh hưởng lớn đến tâm lý, hạnh phúc và giống nòi. Chính vì thế, vấn đề vô sinh có di truyền không đã và đang trở thành nỗi lo và trăn trở của các cặp vợ chồng. Yếu tố di truyền chiếm bao nhiêu phần trăm trong bệnh lý vô sinh? Tỷ lệ vô sinh do di truyền ở nam và nữ là bao nhiêu? Cùng theo dõi giải đáp của chuyên gia Y tế MEDIPLUS thông qua bài viết dưới đây!

Các loại biến đổi gen di truyền gây vô sinh

Chức năng sinh sản của nam giới và nữ giới chịu tác động lớn của các yếu tố di truyền. Những yếu tố này ảnh hưởng trực tiếp đến tất cả các giai đoạn sinh sản bao gồm: quá trình hình thành giới tính, quá trình giao hợp (trứng và tinh trùng) và giai đoạn phát triển ban đầu của phôi.

Các yếu tố biến đổi gen nguy cơ vô sinh sẽ tăng cao

Vì vậy, nếu trong gia đình của nam giới hay nữ giới tồn tại tiền sử bất thường về di truyền thì nguy cơ vô sinh sẽ tăng cao. Những rối loạn di truyền bất thường được chia thành ba nhóm chính dưới đây:

Rối loạn quá trình hình thành nhiễm sắc thể giới tính

Giới tính của con cái được quy định bởi sự kết hợp các nhiễm sắc thể giới tính ở bố và mẹ. Tế bào trứng ở người mẹ chỉ có nhiễm sắc thể X trong khi tế bào tinh trùng ở người bố gồm cả nhiễm sắc thể X và Y. Khi trứng và tinh trùng kết hợp với nhau sẽ tạo ra nhiễm sắc thể XX ( bé gái) hoặc XY (bé trai).

Tuy nhiên, do sự rối loạn trong quá trình hình thành nhiễm sắc thể giới tính, các bé trai hoặc bé gái sẽ có thêm hoặc thiếu đi các nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng vô sinh có yếu tố di truyền.

Cụ thể là nếu trẻ có thêm một hoặc hai nhiễm sắc thể giới tính được gọi là hội chứng Klinefelter. Hội chứng này chỉ xảy ra ở các bé trai, trong đó trẻ không có cặp nhiễm sắc thể giới tính XY như bình thường, mà là XXY hoặc XXXY. Hội chứng này làm tăng nguy cơ gây co rút tinh hoàn và ngực kém phát triển, dẫn đến vô sinh ở các bé trai khi trưởng thành.

Ngược lại, riêng với các bé gái, khi thiếu đi một trong những nhiễm sắc thể X (XO thay vì XX), trẻ sẽ không có buồng trứng hoạt động, tầm vóc thấp, bị dị dạng ở xương, ngực rộng và núm vú cách xa nhau.

Hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X (Hội chứng Fragile X – FRAX) cũng là nguyên nhân gây vô sinh ở nữ giới do yếu tố di truyền. Hội chứng này thường gây tổn hại bẩm sinh cho sự phát triển tinh thần ở các bé nam (mẹ truyền sang con).

Đối với nam giới, vô sinh bẩm sinh có thể do xóa đoạn gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y hoặc nhiễm sắc thể này bị đứt gãy, biến mất, làm tinh hoàn phát triển bất thường, quá trình sản xuất tinh trùng rối loạn và gây vô sinh về sau.

Biến đổi gen gây đứt gãy ADN

Ở nam giới, biến đổi gen gây đứt gãy ADN tinh trùng hay còn gọi là tinh trùng phân mảnh ADN là hiện tượng phần đầu của tinh trùng có ADN bị đứt gãy ra, không còn liền mạch. Hiện tượng biến đổi gen này có thể gây vô sinh hoặc dị tật ở con. DNA của tinh trùng bị đứt gãy khiến khả năng thụ tinh suy giảm dẫn đến chất lượng phôi thai giảm, không phát triển gây vô sinh.

Một số nguyên nhân làm đứt gãy ADN ở nam giới có thể kể đến như là bị nhiễm trùng tuyến sinh dục hay do môi trường sống ô nhiễm và hút thuốc lá quá nhiều.

Vô sinh có di truyền hay không?

Vậy, vô sinh có di truyền không? Vô sinh có thể phát sinh từ di truyền của nam giới và cả nữ giới. Tuy nhiên, tỷ lệ bị vô sinh di truyền rất thấp. Ngoài ra, cùng với sự phát triển của khoa học-công nghệ hiện đại, các chuyên gia y tế đã và đang nghiên cứu và tiến hành nhiều phương pháp giải quyết vấn đề vô sinh và hiếm muộn ở các cặp vợ chồng. Dưới đây là thông tin cũng như tỷ lệ vô sinh do di truyền ở cả nam giới và nữ giới:

Tỷ lệ vô sinh do di truyền đối với nam

Theo thống kê, tỷ lệ di truyền vô sinh ở nam giới chiếm khoảng 10-15%. Trong số các nguyên nhân di truyền gây vô sinh, bất thường nhiễm sắc thể chiếm khoảng 5% (4% rối loạn nhiễm sắc thể giới tính và 1% rối loạn nhiễm sắc thể thường). Hội chứng Klinefelter là hội chứng phổ biến nhất trong các trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể. Theo thống kê cứ 500 bé trai mới sinh thì có 1 trường hợp gặp phải hội chứng này. Có đến trên 90% trường hợp nam giới mang hội chứng Klinefelter có bộ nhiễm sắc thể là 47,XXY; ngoài ra hội chứng này còn tồn tại các dạng karyotype khác như: thể khảm 47,XXY/46,XY; 48,XXXY; 48,XXYY; và 49,XXXXY gây ra 11% azoospermia và 0,7% oligospermia.

Những bệnh nhân nam có nhiễm sắc thể Y bị đứt gãy có nguy cơ vô tinh lên đến 13%, thiểu tinh chiếm 1-7%, tổn thương tinh hoàn nguyên phát 5%.

>>> Xem thêm: Dấu hiệu vô sinh ở nam

Tỷ lệ vô sinh do di truyền đối với nữ

Tỷ lệ vô sinh di truyền ở nữ thường thấp hơn ở nam giới. Vô sinh thứ phát do rối loạn nhiễm sắc thể chiếm 5-15%. Các trường hợp vô sinh nguyên phát như do hội chứng Turner – 45, XO chiếm tỷ lệ khoảng 25-50% (thường có ở 1 trong 2500 den 3500 các bé gái được sinh ra).

Tuy nhiên, đối với những gia đình có tiền sử phức tạp về sản khoa như bị sẩy thai liên tiếp ở những tháng đầu tiên của thai kỳ, trẻ chết ngay sau sinh hay có nhiều dị tật bẩm sinh thì thế hệ đời sau con cái có thể có nguy cơ vô sinh do di truyền, chiếm tỷ lệ khoảng 5-15%.

Ngoài ra, có khoảng 5% các trường hợp người mẹ mang nhiễm sắc thể X bị đứt gãy, mãn kinh sớm sẽ di truyền yếu tố vô sinh sang con trai.

Để phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm bệnh lý vô sinh, hiếm muộn, các cặp vợ chồng cần phải thăm khám tại các cơ sở và trung tâm y tế chuyên ngành trước khi kết hôn và một năm sau khi cưới nếu hai vợ chồng chưa thể sinh con mặc dù có quan hệ bình thường như đã nêu ở trên.

Tổ hợp y tế MEDIPLUS là cơ sở khám chữa bệnh chất lượng và uy tín hàng đầu, đảm bảo đem lại cho khách hàng sự hài lòng và tin tưởng về dịch vụ khám chữa bệnh. MEDIPLUS quy tụ đội ngũ các chuyên gia y tế và y bác sĩ đầu ngành có nhiều kinh nghiệm trong điều trị bệnh lý vô sinh, hiếm muộn từ các Bệnh viện tuyến đầu cùng trang thiết bị hiện đại đảm bảo đem đến kết quả xét nghiệm và chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây vô sinh, hiếm muộn, từ đó lên các phác đồ điều trị tích cực để các vợ chồng hiếm muộn sớm có tin vui.

Liên hệ ngay Hotline 1900 3366 hoặc địa chỉ Tổ hợp Y tế MEDIPLUS số 99 Tân Mai, Hoàng Mai, Hà Nội để được tư vấn và đặt lịch thăm khám nhanh chóng.

Việc tìm kiếm con không phải khi nào cũng dễ dàng cho các cặp bố mẹ. Hơn thế nữa, có nhiều yếu tố về biến đổi gen và nhiễm sắc thể làm tăng nguy cơ con cái bị vô sinh do di truyền. Câu hỏi “Vô sinh có di truyền không” đã được giải đáp ở trên. Chúc bạn và gia đình sẽ có cuộc sống hôn nhân hạnh phúc và viên mãn bên bên cái.

*Bài viết mang tính tham khảo thêm, không thay thế việc chẩn đoán y khoa!