Teo thực quản bẩm sinh: 5 Nguyên nhân và 3 Cách chữa

Teo thực quản bẩm sinh là dị tật nguy hiểm khiến trẻ không thể bú mẹ và nuốt thức ăn bình thường. Nguyên nhân do đâu, cách điều trị thế nào và làm sao để chăm sóc bé tốt nhất? Bài viết này, Mediplus sẽ giúp bố mẹ hiểu rõ hơn về tình trạng này, những phương pháp điều trị hiệu quả và lưu ý quan trọng sau phẫu thuật để đảm bảo sức khỏe cho bé.

1. Teo thực quản bẩm sinh là gì? Có mấy loại?

Teo thực quản bẩm sinh là một loại dị tật hiếm gặp

Teo thực quản bẩm sinh là một dị tật hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, trong đó thực quản bị gián đoạn hoặc không phát triển đầy đủ, khiến trẻ không thể nuốt sữa và thức ăn bình thường. Đây là một cấp cứu y khoa, cần được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

Bệnh có thể được phân loại thành nhiều dạng khác nhau, phổ biến nhất là:

• Teo thực quản không có rò khí quản: Hai đầu thực quản bị gián đoạn hoàn toàn.
• Teo thực quản có rò khí quản: Một đầu thực quản bị nối nhầm vào khí quản, gây nguy hiểm khi bé bú.
• Teo thực quản có rò khí quản cả hai đầu: Dạng hiếm gặp nhưng rất phức tạp trong điều trị.

2. 5 Nguyên nhân gây teo thực quản bẩm sinh

Dù nguyên nhân chính xác chưa được xác định, nhưng các yếu tố sau có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh:

• Bất thường trong quá trình phát triển phôi thai: Trong thời kỳ bào thai, thực quản và khí quản phát triển từ cùng một cấu trúc. Nếu có bất thường, thực quản có thể không phát triển đầy đủ.
• Di truyền và đột biến gen: Một số trường hợp có liên quan đến hội chứng di truyền như VACTERL (bất thường ở nhiều cơ quan khác nhau).
• Mẹ bị nhiễm virus hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại khi mang thai: Các yếu tố môi trường như thuốc lá, rượu bia, hóa chất có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
• Mẹ mắc bệnh tiểu đường hoặc bệnh lý nội tiết khác: Một số bệnh mãn tính có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh.
• Dị tật phối hợp với các cơ quan khác: Teo thực quản bẩm sinh thường đi kèm với dị tật tim, cột sống hoặc đường tiết niệu.

Xem thêm:  Trào ngược dạ dày ở trẻ em 1 – 7 tuổi: 4 Cách điều trị

3. Biểu hiện và dấu hiệu nhận biết teo thực quản bẩm sinh ở trẻ

Việc nhận biết sớm các dấu hiệu của teo thực quản bẩm sinh là vô cùng quan trọng để can thiệp kịp thời, giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Dưới đây là những biểu hiện lâm sàng thường gặp ở trẻ mắc tình trạng này:

Khó khăn khi bú và nuốt

Khi bị teo thực quản trẻ thường gặp khó khăn khi bú hoặc nuốt

• Trẻ gặp khó khăn trong việc nuốt sữa mẹ hay sữa công thức.
• Khi cho trẻ bú, bé có thể ngừng bú đột ngột hoặc có dấu hiệu căng thẳng, thể hiện qua việc không chịu hợp tác.

Tiết nước bọt nhiều và trào ngược

• Bé có thể chảy nước bọt liên tục, không thể nuốt hết nước bọt, dẫn đến ẩm ướt quanh miệng.
• Sau khi bú, trẻ thường nôn trớ sữa, và trong một số trường hợp, sữa có thể trào vào đường hô hấp, gây nguy cơ viêm phổi.

Khó thở và các dấu hiệu hô hấp bất thường

• Trẻ thường có dấu hiệu khó thở, thở khò khè, đặc biệt là khi bú hoặc sau khi bú.
• Các triệu chứng như hô hấp gấp, tái xanh (xanh xao) có thể xuất hiện nếu sữa trào vào phổi, gây ra nhiễm trùng đường hô hấp.

Chậm tăng cân và phát triển

• Do khó khăn trong việc nuốt và tiêu hóa, trẻ mắc teo thực quản bẩm sinh thường không tăng cân tốt.
• Sự chậm phát triển về thể chất có thể là một dấu hiệu cảnh báo, đặc biệt khi trẻ không đạt được các mốc phát triển bình thường.

Các dấu hiệu khác

• Trẻ có thể biểu hiện cảm giác khó chịu, quấy khóc nhiều mà không rõ nguyên nhân sau mỗi lần bú.
• Việc không thể đặt ống thông dạ dày một cách dễ dàng trong quá trình thăm khám có thể là dấu hiệu hỗ trợ chẩn đoán.

4. Bé bị teo thực quản bẩm sinh có nguy hiểm không? Có biến chứng gì không?

Teo thực quản bẩm sinh là một dị tật nghiêm trọng nếu không được can thiệp kịp thời, có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm sau đây:

Nhiễm trùng sơ sinh

Nguyên nhân và cơ chế:
Do dị tật thực quản, sữa và dịch dạ dày có thể tràn vào phổi khi bé bú hoặc nôn mửa. Điều này tạo điều kiện cho vi khuẩn xâm nhập và phát triển trong phổi, dẫn đến viêm phổi cấp tính.

Triệu chứng:
Bé có thể sốt, khó thở, ho, và rít phổi khi bú hoặc khi nghỉ ngơi. Tình trạng này thường xuất hiện sớm sau khi sinh và đòi hỏi sự can thiệp y tế khẩn cấp.

Hậu quả:
Nếu không được điều trị kịp thời, nhiễm trùng có thể tiến triển thành tình trạng nhiễm trùng toàn thân, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và thậm chí gây tử vong.

Trào ngược dạ dày

Cơ chế phát sinh:
Sau phẫu thuật nối thực quản, bé vẫn có nguy cơ gặp phải trào ngược dạ dày do sự thay đổi cấu trúc và chức năng của đường tiêu hóa.

Triệu chứng và tác động:
Trào ngược gây ra cảm giác ợ nóng, kích ứng niêm mạc thực quản và gây viêm, khiến bé cảm thấy khó chịu, mất ngủ và có thể ảnh hưởng đến quá trình tăng cân.

Quản lý:
Cần theo dõi chặt chẽ, có thể sử dụng thuốc ức chế tiết axit và điều chỉnh chế độ ăn để giảm thiểu tình trạng trào ngược.

Rối loạn hô hấp

Nguyên nhân và biểu hiện:
Khi có sự trào ngược của sữa hoặc dịch dạ dày vào đường thở, bé dễ bị tắc nghẽn mạch thở. Điều này dẫn đến các triệu chứng như khò khè, thở gấp, và khó thở, đặc biệt trong những giai đoạn bé bú hoặc khi bé đang ngủ.

Nguy cơ:
Rối loạn hô hấp có thể gây ra tình trạng thiếu oxy cho cơ thể, ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ và các cơ quan quan trọng khác.

Can thiệp:
Bé cần được theo dõi cẩn thận tại cơ sở y tế, trong một số trường hợp có thể cần hỗ trợ thở hoặc can thiệp y tế khẩn cấp để đảm bảo lưu thông khí hiệu quả.

Viêm phổi

Teo thực quản nặng có thể dẫn đến viêm phổi

Cơ chế hình thành:
Sữa hoặc thức ăn trào vào phổi do teo thực quản tạo điều kiện cho vi khuẩn gây viêm phổi phát triển. Viêm phổi ở trẻ sơ sinh thường diễn biến nhanh và có thể tái phát nhiều lần.

Triệu chứng lâm sàng:
Trẻ có thể bị sốt cao, ho, khò khè và biểu hiện khó chịu khi thở. Viêm phổi kéo dài có thể làm suy giảm hệ miễn dịch và ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình tăng trưởng của trẻ.

Điều trị:
Việc điều trị viêm phổi thường bao gồm sử dụng kháng sinh, hỗ trợ hô hấp và chăm sóc y tế chuyên sâu. Trong nhiều trường hợp, trẻ cần nhập viện để theo dõi sát và điều trị kịp thời.

Tìm hiểu thêm: 12 Cách chữa bệnh trào ngược dạ dày hiệu quả tại nhà

5. 5 Phương pháp chẩn đoán teo thực quản bẩm sinh cho trẻ em

Chẩn đoán trước khi sinh

• Siêu âm thai: Có thể phát hiện bất thường như đa ối – dấu hiệu gợi ý teo thực quản bẩm sinh.

Chẩn đoán sau khi sinh

• Thăm khám lâm sàng với bác sĩ: Dựa vào triệu chứng điển hình như chảy nước bọt nhiều, khó nuốt, khó thở.
• Đặt ống sonde dạ dày: Nếu ống không thể đi xuống dạ dày, có thể nghi ngờ teo thực quản.
• Chụp X-quang phổi: Giúp xác định vị trí gián đoạn của thực quản.
• Xét nghiệm chuyên sâu: Có thể thực hiện thêm để phát hiện các dị tật khác đi kèm

6. Ai có nguy cơ mắc teo thực quản bẩm sinh và yếu tố ảnh hưởng? 

Ai có nguy cơ mắc teo thực quản bẩm sinh?

• Trẻ sinh non: Những bé sinh non thường có sự phát triển của các cơ quan chưa hoàn chỉnh, do đó dễ mắc các dị tật bẩm sinh, bao gồm cả teo thực quản.
• Trẻ có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh: Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng, nếu trong gia đình có người từng mắc dị tật bẩm sinh thì nguy cơ của trẻ cũng sẽ cao hơn.
• Trẻ liên quan đến hội chứng di truyền: Một số hội chứng như VACTERL có thể đi kèm với dị tật thực quản, khiến trẻ dễ mắc teo thực quản bẩm sinh.
• Trẻ được sinh ra từ mẹ có các bệnh mãn tính: Mẹ mắc các bệnh như tiểu đường, rối loạn nội tiết, hoặc tiếp xúc với các chất độc hại (thuốc lá, rượu, hóa chất) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ.
• Trẻ có tiền sử phẫu thuật hoặc can thiệp y tế phức tạp trước đó: Những trẻ gặp các vấn đề về đường tiêu hóa khác có thể có nguy cơ cao mắc teo thực quản bẩm sinh.

Yếu tố ảnh hưởng gây teo thực quản bẩm sinh

• Yếu tố di truyền: Các đột biến gen và yếu tố di truyền có thể gây ra sự phát triển không đầy đủ của thực quản và khí quản trong quá trình bào thai.
• Môi trường thai kỳ: Tiếp xúc với các tác nhân độc hại, như hóa chất, thuốc lá, rượu bia hoặc các chất kích thích khác trong thời kỳ mang thai có thể làm rối loạn sự phát triển của thai nhi, góp phần gây ra dị tật.
• Chế độ dinh dưỡng và sức khỏe của mẹ: Mẹ có chế độ dinh dưỡng kém, bệnh mãn tính hoặc thiếu chăm sóc y tế đúng cách trong thai kỳ cũng có nguy cơ cao sinh ra trẻ mắc dị tật, trong đó có teo thực quản bẩm sinh.
• Các yếu tố ngoại lai: Ô nhiễm môi trường và tiếp xúc với các tác nhân gây ung thư hay các loại thuốc độc hại cũng có thể ảnh hưởng xấu đến quá trình phát triển của thai nhi, từ đó gây ra dị tật thực quản.

7. Teo thực quản bẩm sinh ở trẻ điều trị thế nào?

Điều trị bao gồm cả chăm sóc trước và sau phẫu thuật, cùng với các phương pháp phẫu thuật chuyên biệt nhằm nối lại thực quản. Dưới đây là các giai đoạn và phương pháp điều trị chi tiết:

Chăm sóc trước phẫu thuật

Trước khi phẫu thuật, trẻ cần được nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch hoặc thông qua các biện pháp hỗ trợ để tránh hít sặc, đồng thời đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng cho quá trình phát triển. Việc giữ vệ sinh và kiểm soát nhiễm trùng là rất cần thiết nhằm giảm nguy cơ biến chứng sau mổ teo thực quản. Các bác sĩ sẽ theo dõi sát sao và sử dụng kháng sinh nếu cần thiết.

Chăm sóc sau phẫu thuật

Sau phẫu thuật bé cần được theo dõi kỹ để tránh các biến chứng

Sau phẫu thuật, trẻ cần được theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường như khó nuốt, trào ngược, hay rối loạn hô hấp. Điều này giúp giảm thiểu nguy cơ biến chứng sau mổ teo thực quản. Chuyển dần từ chế độ ăn lỏng sang ăn mềm, đảm bảo trẻ có thể nuốt và hấp thu dưỡng chất hiệu quả, từ đó giúp quá trình hồi phục diễn ra suôn sẻ. Việc chăm sóc vết mổ đúng cách giúp ngăn ngừa nhiễm trùng và đảm bảo quá trình lành nhanh chóng.

8. Các phương pháp phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chủ yếu cho teo thực quản bẩm sinh và được lựa chọn dựa trên mức độ phức tạp của dị tật:

Phẫu thuật một thì

• Đặc điểm:
  Phẫu thuật một thì áp dụng cho trẻ có khoảng cách giữa hai đầu thực quản đủ gần để nối trực tiếp. Đây là phương pháp đơn giản, thời gian mổ ngắn và rủi ro biến chứng sau mổ teo thực quản thấp.
• Ưu điểm:
  Giúp trẻ có thể nuốt ngay sau mổ và quá trình phục hồi nhanh chóng hơn.
• Hạn chế:
  Phương pháp này chỉ áp dụng cho các trường hợp dị tật nhẹ, khi khoảng cách giữa hai đầu thực quản không quá xa.

Phẫu thuật nhiều thì

• Đặc điểm:
  Khi khoảng cách giữa các đầu thực quản quá xa, phẫu thuật sẽ được thực hiện theo nhiều giai đoạn. Ban đầu, bác sĩ sẽ tiến hành tạo một đoạn nối tạm thời để đảm bảo trẻ có thể nuôi dưỡng qua đường ăn uống, sau đó thực hiện nối chính thức khi trẻ đủ điều kiện.
• Ưu điểm:
  Cho phép điều trị các trường hợp phức tạp, đảm bảo kết nối an toàn giữa các đoạn thực quản.
• Hạn chế:
  Quá trình điều trị kéo dài, trẻ phải trải qua nhiều lần phẫu thuật và có nguy cơ cao hơn về biến chứng sau mổ teo thực quản.

Phẫu thuật mở (hay mổ nội soi thực quản)

• Đặc điểm:
  Phẫu thuật mở, hay còn gọi là mổ nội soi thực quản, là phương pháp hiện đại giúp bác sĩ có cái nhìn trực quan và chính xác về cấu trúc dị tật. Phương pháp này sử dụng các dụng cụ mổ tối tân, giúp giảm tổn thương mô và rút ngắn thời gian hồi phục.
• Ưu điểm:
  Giảm đau cho trẻ, nguy cơ nhiễm trùng và biến chứng sau mổ teo thực quản thấp hơn so với phẫu thuật truyền thống. Trẻ phục hồi nhanh chóng và có thể quay trở lại ăn uống bình thường sớm hơn.
• Hạn chế:
  Yêu cầu đội ngũ bác sĩ có kỹ thuật cao và trang thiết bị hiện đại, do đó chi phí điều trị có thể cao hơn.

9. Chăm sóc và phòng ngừa teo thực quản bẩm sinh thế nào?

Chế độ sinh hoạt và nghỉ ngơi

• Tạo cho trẻ một không gian sống và nghỉ ngơi an toàn, yên bình giúp bé hồi phục nhanh chóng.
• Đảm bảo trẻ có giấc ngủ chất lượng và đủ giấc là yếu tố quan trọng giúp cơ thể tái tạo và phát triển. Cha mẹ cần theo dõi lịch ngủ của trẻ, hạn chế các yếu tố gây ồn ào, kích thích quá mức.
• Tránh để trẻ bị căng thẳng hay kích động quá mức. Hạn chế các hoạt động quá mạnh, giúp trẻ duy trì trạng thái thoải mái và dễ dàng hồi phục sau phẫu thuật.
• Luôn quan sát các dấu hiệu bất thường như sốt, khó chịu hay khó thở. Nếu có bất kỳ biểu hiện lạ nào, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế để kiểm tra kịp thời, nhằm phòng ngừa các biến chứng sau mổ teo thực quản.

Chế độ dinh dưỡng hợp lý

Tuyệt đối tránh các thực phẩm có tính axit và có ga

• Bắt đầu với các loại thức ăn dạng lỏng hoặc cháo xay nhuyễn để giảm áp lực lên đường tiêu hóa của trẻ. Khi khả năng nuốt được cải thiện, từ từ chuyển sang thức ăn mềm, dễ tiêu.
• Cung cấp đủ năng lượng, chất đạm và vitamin giúp trẻ phát triển toàn diện. Các loại thực phẩm như cháo, súp rau củ, thịt nạc xay nhuyễn và trứng là lựa chọn lý tưởng.
• Đảm bảo trẻ được cung cấp đủ nước và các loại nước ép tự nhiên không quá chua, giúp ngăn ngừa hiện tượng trào ngược dạ dày.
• Hạn chế các thực phẩm có tính axit cao, cay nóng, đồ chiên rán hay các thức uống có gas vì chúng có thể kích thích niêm mạc thực quản và gây ra tình trạng trào ngược.
• Các sản phẩm như sữa chua không đường hoặc kefir sẽ giúp cân bằng hệ vi khuẩn đường ruột, tăng cường hệ miễn dịch và hỗ trợ quá trình tiêu hóa của trẻ.

Teo thực quản bẩm sinh là một dị tật nghiêm trọng nhưng có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm và chăm sóc đúng cách. Việc hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu và phương pháp điều trị sẽ giúp bố mẹ chuẩn bị tốt hơn cho con. Nếu trẻ gặp biến chứng sau mổ teo thực quản, cần theo dõi và tái khám thường xuyên để đảm bảo sức khỏe.

**Lưu ý: Bài viết là các kiến thức được tổng hợp, không thay thế cho khám, chẩn đoán và điều trị y khoa.